| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32731018G>A | CA10586276 | DNM1L,YARS2 | c.*450G>A (n.*450G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.2717G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.1171G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.2705G>A n.2782G>A c.1110G>A (p.Ala370=) n.2144G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.*333G>A (n.*333G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.*326G>A (n.*326G>A) c.935G>A (n.935G>A) n.460-3499C>T c.427G>A (p.Gly143Ser) n.1832+614C>T n.1650-5653C>T n.1707+614C>T n.1650-3499C>T n.2272-5653C>T n.2147-3499C>T n.2147-5653C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32731018G= | CA2026306674 | DNM1L,YARS2 | c.*450G= (n.*450G=) c.*770G= (n.*770G=) c.1123G= (p.Gly375=) n.2717G= c.*631G= (n.*631G=) c.997G= (p.Gly333=) c.637G= (p.Gly213=) c.*1074G= (n.*1074G=) n.1171G= c.*701G= (n.*701G=) c.1033G= (p.Gly345=) c.*915G= (n.*915G=) c.*881G= (n.*881G=) c.715G= (p.Gly239=) n.2705G= n.2782G= c.1110G= (p.Ala370=) n.2144G= c.1084G= (p.Gly362=) c.877G= (p.Gly293=) c.*333G= (n.*333G=) c.475G= (p.Gly159=) c.*326G= (n.*326G=) c.935G= (n.935G=) n.460-3499C= c.427G= (p.Gly143=) n.1832+614C= n.1650-5653C= n.1707+614C= n.1650-3499C= n.2272-5653C= n.2147-3499C= n.2147-5653C= | dbSNP |