| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31484885G>A | CA10586213 | SLC5A2 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.264G>A n.139G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.284G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.31484885G= | CA2217067473 | SLC5A2 | c.265G= (p.Ala89=) n.264G= n.139G= c.136G= (p.Ala46=) n.284G= c.286G= (p.Ala96=) n.279G= | dbSNP |