| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95124428C>T | CA390886869 | DICER1 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.2250G>A n.1553G>A n.747G>A n.1341G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.-425G>A (n.-425G>A) n.1358G>A n.1489G>A n.1656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.95124428C>A | CA10586462 | DICER1 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.2250G>T n.1553G>T n.747G>T n.1341G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.-425G>T (n.-425G>T) n.1358G>T n.1489G>T n.1656G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95124428C>G | CA390886870 | DICER1 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.2250G>C n.1553G>C n.747G>C n.1341G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.-425G>C (n.-425G>C) n.1358G>C n.1489G>C n.1656G>C | dbSNP |
| 14 | g.95124428C= | CA2156316436 | DICER1 | c.1144G= (p.Glu382=) n.2250G= n.1553G= n.747G= n.1341G= c.739G= (p.Glu247=) c.862G= (p.Glu288=) c.577G= (p.Glu193=) c.-425G= (n.-425G=) n.1358G= n.1489G= n.1656G= | dbSNP |