| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32731019G>A | CA10586275 | DNM1L,YARS2 | c.*451G>A (n.*451G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.2718G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.1172G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.716G>A (p.Gly239Asp) n.2706G>A n.2783G>A c.1111G>A (p.Val371Met) n.2145G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.*334G>A (n.*334G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.*327G>A (n.*327G>A) c.936G>A (n.936G>A) n.460-3500C>T c.428G>A (p.Gly143Asp) n.1832+613C>T n.1650-5654C>T n.1707+613C>T n.1650-3500C>T n.2272-5654C>T n.2147-3500C>T n.2147-5654C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32731019G= | CA2026306685 | DNM1L,YARS2 | c.*451G= (n.*451G=) c.*771G= (n.*771G=) c.1124G= (p.Gly375=) n.2718G= c.*632G= (n.*632G=) c.998G= (p.Gly333=) c.638G= (p.Gly213=) c.*1075G= (n.*1075G=) n.1172G= c.*702G= (n.*702G=) c.1034G= (p.Gly345=) c.*916G= (n.*916G=) c.*882G= (n.*882G=) c.716G= (p.Gly239=) n.2706G= n.2783G= c.1111G= (p.Val371=) n.2145G= c.1085G= (p.Gly362=) c.878G= (p.Gly293=) c.*334G= (n.*334G=) c.476G= (p.Gly159=) c.*327G= (n.*327G=) c.936G= (n.936G=) n.460-3500C= c.428G= (p.Gly143=) n.1832+613C= n.1650-5654C= n.1707+613C= n.1650-3500C= n.2272-5654C= n.2147-3500C= n.2147-5654C= | dbSNP |