| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108140138C>T | CA10586129 | ACAT1 | c.653C>T (p.Ser218Phe) n.748C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.579+1097C>T (n.579+1097C>T) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.741C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.148C>T n.114C>T n.396C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.693C>T n.686C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108140138C>G | CA382507535 | ACAT1 | c.653C>G (p.Ser218Cys) n.748C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.579+1097C>G (n.579+1097C>G) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.741C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.148C>G n.114C>G n.396C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.693C>G n.686C>G | dbSNP |