| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120110G>A | CA10585663 | LDLR | c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2118G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.445G>A n.1874G>A n.1981G>A n.1841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120110G= | CA2322775350 | LDLR | c.2122G= (p.Asp708=) c.1724G= (p.Arg575=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1864G= (p.Asp622=) c.2118G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1483G= (p.Asp495=) c.445G= n.1874G= n.1981G= n.1841G= | dbSNP |
| 19 | g.11120110G>C | CA404092430 | LDLR | c.2122G>C (p.Asp708His) c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2118G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.445G>C n.1874G>C n.1981G>C n.1841G>C | ClinVar dbSNP |