| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11116986G>C | CA10585637 | LDLR | c.2091G>C (p.Leu697Phe) c.1705+774G>C (n.1705+774G>C) c.1713G>C (p.Leu571Phe) c.1833G>C (p.Leu611Phe) c.2087G>C c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1710G>C (p.Leu570Phe) c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.426+774G>C n.1855+774G>C n.1950G>C n.1822+774G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116986G>T | CA10585638 | LDLR | c.2091G>T (p.Leu697Phe) c.1705+774G>T (n.1705+774G>T) c.1713G>T (p.Leu571Phe) c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.2087G>T c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1710G>T (p.Leu570Phe) c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.426+774G>T n.1855+774G>T n.1950G>T n.1822+774G>T | ClinVar dbSNP |