| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11116907T>A | CA10585600 | LDLR | c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1705+695T>A (n.1705+695T>A) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.2008T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.426+695T>A n.1855+695T>A n.1871T>A n.1822+695T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116907T>C | CA10585601 | LDLR | c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1705+695T>C (n.1705+695T>C) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.2008T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.426+695T>C n.1855+695T>C n.1871T>C n.1822+695T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116907T= | CA2322773685 | LDLR | c.2012T= (p.Ile671=) c.1705+695T= (n.1705+695T=) c.1634T= (p.Ile545=) c.1754T= (p.Ile585=) c.2008T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1373T= (p.Ile458=) c.426+695T= n.1855+695T= n.1871T= n.1822+695T= | dbSNP |