| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111577A>C | CA10585317 | LDLR | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.1378A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.123A>C c.604A>C n.1274A>C n.1241A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111577A>G | CA10585318 | LDLR | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.1378A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.123A>G c.604A>G n.1274A>G n.1241A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111577A= | CA2322770741 | LDLR | c.1382A= (p.Tyr461=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.1378A= c.620A= (p.Tyr207=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.743A= (p.Tyr248=) n.123A= c.604A= n.1274A= n.1241A= | dbSNP |