| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110765T>A | CA10585267 | LDLR | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.941-749T>A (n.941-749T>A) c.1308T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.53T>A c.541-749T>A n.1204T>A n.1171T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110765T>C | CA10585268 | LDLR | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.941-749T>C (n.941-749T>C) c.1308T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.53T>C c.541-749T>C n.1204T>C n.1171T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110765T= | CA2322770308 | LDLR | c.1312T= (p.Cys438=) c.1054T= (p.Cys352=) c.941-749T= (n.941-749T=) c.1308T= c.550T= (p.Cys184=) c.931T= (p.Cys311=) c.673T= (p.Cys225=) n.53T= c.541-749T= n.1204T= n.1171T= | dbSNP |