| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110723T>G | CA10585247 | LDLR | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.941-791T>G (n.941-791T>G) c.1266T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.11T>G c.541-791T>G n.1162T>G n.1129T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110723T>C | CA10585246 | LDLR | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.941-791T>C (n.941-791T>C) c.1266T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.11T>C c.541-791T>C n.1162T>C n.1129T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110723T>A | CA10585245 | LDLR | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.941-791T>A (n.941-791T>A) c.1266T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.11T>A c.541-791T>A n.1162T>A n.1129T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |