| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11107493G>C | CA10585196 | LDLR | c.1177G>C (p.Asp393His) c.919G>C (p.Asp307His) c.1173G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.796G>C (p.Asp266His) c.538G>C (p.Asp180His) n.434G>C c.519G>C n.1069G>C n.1036G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107493G>T | CA404081050 | LDLR | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.1173G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.434G>T c.519G>T n.1069G>T n.1036G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107493G>A | CA10585195 | LDLR | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.1173G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.434G>A c.519G>A n.1069G>A n.1036G>A | ClinVar dbSNP |