| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102713C>A | CA10584802 | LDLR | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.494C>A c.190+2368C>A (n.190+2368C>A) n.326C>A n.390C>A n.357C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102713C= | CA2322766010 | LDLR | c.498C= (p.Asn166=) c.240C= (p.Asn80=) c.494C= c.190+2368C= (n.190+2368C=) n.326C= n.390C= n.357C= | dbSNP |