Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11102713C>ACA10584802LDLRc.498C>A (p.Asn166Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.494C>A
c.190+2368C>A (n.190+2368C>A)
n.326C>A
n.390C>A
n.357C>A
ClinVar dbSNP
19g.11102713C=CA2322766010LDLRc.498C= (p.Asn166=)
c.240C= (p.Asn80=)
c.494C=
c.190+2368C= (n.190+2368C=)
n.326C=
n.390C=
n.357C=
dbSNP

Number of alleles fetched