| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100240A>T | CA10584747 | LDLR | c.343A>T (p.Arg115Ter) c.85A>T (p.Arg29Ter) c.339A>T n.171A>T n.235A>T n.202A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100240A= | CA2322764697 | LDLR | c.343A= (p.Arg115=) c.85A= (p.Arg29=) c.339A= n.171A= n.235A= n.202A= | dbSNP |