| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149041411C>T | CA10584270 | SH3TC2 | c.621+63G>A c.731+5G>A (n.731+5G>A) c.673+63G>A (n.673+63G>A) n.289+63G>A n.198+63G>A c.131+5G>A (n.131+5G>A) c.*511+5G>A (n.*511+5G>A) c.710+5G>A (n.710+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149041411C= | CA1590318602 | SH3TC2 | c.621+63G= c.731+5G= (n.731+5G=) c.673+63G= (n.673+63G=) n.289+63G= n.198+63G= c.131+5G= (n.131+5G=) c.*511+5G= (n.*511+5G=) c.710+5G= (n.710+5G=) | dbSNP |