| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101983070A>T | CA10584454 | DYNC1H1 | c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1132A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101983070A>G | CA391012425 | DYNC1H1 | c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1132A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) | ClinVar dbSNP |