| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102002823A>G | CA10584463 | DYNC1H1 | c.4741A>G (p.Lys1581Glu) n.4860A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.*4250A>G (n.*4250A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*4472A>G (n.*4472A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102002823A= | CA2159598901 | DYNC1H1 | c.4741A= (p.Lys1581=) n.4860A= c.*745A= (n.*745A=) c.*4250A= (n.*4250A=) c.*1264A= (n.*1264A=) c.*4472A= (n.*4472A=) | dbSNP |