| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10819986G>A | CA10584608 | DNM2 | n.1109G>A c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.3177G>A n.3866G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10819986G= | CA2322622877 | DNM2 | n.1109G= c.1678G= (p.Glu560=) c.1666G= (p.Glu556=) n.3177G= n.3866G= | dbSNP |