| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986018G>T | CA10584457 | DYNC1H1 | c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.1912G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986018G>A | CA391019368 | DYNC1H1 | c.1793G>A (p.Arg598His) n.1912G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986018G>C | CA391019369 | DYNC1H1 | c.1793G>C (p.Arg598Pro) n.1912G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986018G= | CA2159593335 | DYNC1H1 | c.1793G= (p.Arg598=) n.1912G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1524G= (n.*1524G=) | dbSNP |