| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986018G>T | CA10584457 | DYNC1H1 | c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.1912G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986018G>A | CA391019368 | DYNC1H1 | c.1793G>A (p.Arg598His) n.1912G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |