| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102040629C>G | CA10584474 | DYNC1H1 | c.*3356C>G (n.*3356C>G) c.11897C>G (p.Pro3966Arg) n.347-3860G>C n.449C>G n.130C>G n.329-3860G>C n.111+3664G>C n.1851C>G n.1726C>G n.2016C>G c.11690+897C>G (n.11690+897C>G) n.187+897C>G c.11750C>G (p.Pro3917Arg) n.2560C>G n.1138C>G n.5451C>G c.11722C>G (p.Arg3908Gly) c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*3628C>G (n.*3628C>G) c.11865+219C>G (n.11865+219C>G) c.11926C>G (p.Arg3976Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*5096C>G (n.*5096C>G) n.55C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102040629C>T | CA391037300 | DYNC1H1 | c.*3356C>T (n.*3356C>T) c.11897C>T (p.Pro3966Leu) n.347-3860G>A n.449C>T n.130C>T n.329-3860G>A n.111+3664G>A n.1851C>T n.1726C>T n.2016C>T c.11690+897C>T (n.11690+897C>T) n.187+897C>T c.11750C>T (p.Pro3917Leu) n.2560C>T n.1138C>T n.5451C>T c.11722C>T (p.Arg3908Trp) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*3628C>T (n.*3628C>T) c.11865+219C>T (n.11865+219C>T) c.11926C>T (p.Arg3976Trp) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*5096C>T (n.*5096C>T) n.55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |