| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102015162C>T | CA10584466 | DYNC1H1 | c.7072C>T (p.Arg2358Cys) n.88C>T n.1184C>T n.1556C>T n.350C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102015162C= | CA2159597988 | DYNC1H1 | c.7072C= (p.Arg2358=) n.88C= n.1184C= n.1556C= n.350C= c.*271C= (n.*271C=) c.*207C= (n.*207C=) | dbSNP |