| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240773254T>C | CA10584195 | KIF1A | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.233A>G n.302A>G n.1198A>G n.310A>G n.1191A>G n.415A>G c.462A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240773254T= | CA1339282025 | KIF1A | c.1040A= (p.Tyr347=) c.176A= (p.Tyr59=) n.233A= n.302A= n.1198A= n.310A= n.1191A= n.415A= c.462A= c.62A= (p.Tyr21=) | dbSNP |