| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240775884A>G | CA10584196 | KIF1A | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.118T>C n.187T>C n.1083T>C n.195T>C n.1076T>C n.300T>C n.1081T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.64T>C n.61T>C n.43T>C c.347T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240775884A= | CA1339283315 | KIF1A | c.925T= (p.Ser309=) c.61T= (p.Ser21=) n.118T= n.187T= n.1083T= n.195T= n.1076T= n.300T= n.1081T= c.43T= (p.Ser15=) n.64T= n.61T= n.43T= c.347T= c.-54T= (n.-54T=) | dbSNP |