| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102016944G>T | CA10584467 | DYNC1H1 | c.7793G>T (p.Gly2598Val) n.1071G>T n.2443G>T n.1347G>T c.*992G>T (n.*992G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102016944G= | CA2159601739 | DYNC1H1 | c.7793G= (p.Gly2598=) n.1071G= n.2443G= n.1347G= c.*992G= (n.*992G=) | dbSNP |