| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1022313A>T | CA10584063 | AGRN | c.314A>T (p.Asn105Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) n.381A>T n.385A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1022313A>G | CA337812917 | AGRN | c.314A>G (p.Asn105Ser) c.-101A>G (n.-101A>G) n.381A>G n.385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1022313A= | CA1148804598 | AGRN | c.314A= (p.Asn105=) c.-101A= (n.-101A=) n.381A= n.385A= | dbSNP |