| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26683789C>G | CA711611493 | GABRB3 | c.241-62255G>C (n.241-62255G>C) c.-15-62255G>C (n.-15-62255G>C) c.142-62255G>C (n.142-62255G>C) c.409-62255G>C (n.409-62255G>C) c.240+88613G>C (n.240+88613G>C) n.152+32825G>C c.241-41261G>C (n.241-41261G>C) c.-111-41261G>C (n.-111-41261G>C) c.-16+32825G>C (n.-16+32825G>C) | dbSNP |
| 15 | g.26683789C>T | CA14128216 | GABRB3 | c.241-62255G>A (n.241-62255G>A) c.-15-62255G>A (n.-15-62255G>A) c.142-62255G>A (n.142-62255G>A) c.409-62255G>A (n.409-62255G>A) c.240+88613G>A (n.240+88613G>A) n.152+32825G>A c.241-41261G>A (n.241-41261G>A) c.-111-41261G>A (n.-111-41261G>A) c.-16+32825G>A (n.-16+32825G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |