| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34500732C>G | CA10582661 | DNAI1 | c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.1178C>G n.1125C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34500732C= | CA1845589381 | DNAI1 | c.912C= (p.Tyr304=) c.924C= (p.Tyr308=) c.381C= (p.Tyr127=) n.1178C= n.1125C= | dbSNP |