| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79077904A>C | CA364652623 | PHIP | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.206T>G n.276T>G c.-1770T>G (n.-1770T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79077904A>G | CA10583977 | PHIP | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.206T>C n.276T>C c.-1770T>C (n.-1770T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |