| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.54812204C>G | CA10576209 | MAGED2 | c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.32C>G n.170C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.54812204C= | CA2430312184 | MAGED2 | c.1038C= (p.Tyr346=) c.984C= (p.Tyr328=) c.783C= (p.Tyr261=) n.32C= n.170C= | dbSNP |