| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22226041del | CA10575978 | ANO5 | c.-99del (n.-99del) c.310del (p.Glu104LysfsTer23) c.*284del (n.*284del) n.731del n.1346del n.552del c.307del (p.Glu103LysfsTer23) c.352del (p.Glu118LysfsTer23) n.917del c.349del (p.Glu117LysfsTer23) c.274del (p.Glu92LysfsTer23) c.271del (p.Glu91LysfsTer23) c.259del (p.Glu87LysfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22226041G= | CA3182873560 | ANO5 | c.-99G= (n.-99G=) c.310G= (p.Glu104=) c.*284G= (n.*284G=) n.731G= n.1346G= n.552G= c.307G= (p.Glu103=) c.352G= (p.Glu118=) n.917G= c.349G= (p.Glu117=) c.274G= (p.Glu92=) c.271G= (p.Glu91=) c.259G= (p.Glu87=) | dbSNP |