| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154412203C>T | CA415180211 | TAFAZZIN | n.655C>T n.214C>T n.189C>T n.50C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.192C>T n.118C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) n.585C>T n.540C>T n.280C>T c.-57+251C>T (n.-57+251C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.388C>T n.279C>T c.163+197C>T (n.163+197C>T) c.43C>T n.1C>T n.547C>T n.446C>T n.553C>T n.512C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.584C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154412203C>G | CA10583938 | TAFAZZIN | n.655C>G n.214C>G n.189C>G n.50C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.192C>G n.118C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) n.585C>G n.540C>G n.280C>G c.-57+251C>G (n.-57+251C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.388C>G n.279C>G c.163+197C>G (n.163+197C>G) c.43C>G n.1C>G n.547C>G n.446C>G n.553C>G n.512C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.584C>G n.532C>G | ClinVar dbSNP |