| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8016241A>G | CA287534825 | GUCY2D | c.3175A>G (p.Arg1059Gly) n.113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8016241A>T | CA10581704 | GUCY2D | c.3175A>T (p.Arg1059Ter) n.113A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8016241A= | CA2246121985 | GUCY2D | c.3175A= (p.Arg1059=) n.113A= | dbSNP |