| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38708128G>A | CA10581475 | ACTN4 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.163-6341G>A (n.163-6341G>A) c.272+7419G>A (n.272+7419G>A) n.490G>A n.681G>A c.285+7414G>A n.123-5964C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38708128G>T | CA405692928 | ACTN4 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.163-6341G>T (n.163-6341G>T) c.272+7419G>T (n.272+7419G>T) n.490G>T n.681G>T c.285+7414G>T n.123-5964C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38708128G= | CA2335155669 | ACTN4 | c.584G= (p.Gly195=) c.443G= (p.Gly148=) c.163-6341G= (n.163-6341G=) c.272+7419G= (n.272+7419G=) n.490G= n.681G= c.285+7414G= n.123-5964C= | dbSNP |