| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48903017C>T | CA10581463 | PQBP1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1886C>T n.1680C>T n.1986C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.412C>T n.1077C>T n.745C>T n.945C>T n.703C>T n.1303C>T n.791C>T n.812C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.48903017C= | CA2428428150 | PQBP1 | c.731C= (p.Pro244=) c.122C= (p.Pro41=) c.*148C= (n.*148C=) n.1886C= n.1680C= n.1986C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.446C= (p.Pro149=) c.412C= n.1077C= n.745C= n.945C= n.703C= n.1303C= n.791C= n.812C= c.728C= (p.Pro243=) c.707C= (p.Pro236=) c.431C= (p.Pro144=) | dbSNP |
| X | g.48903017C>G | CA412891769 | PQBP1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1886C>G n.1680C>G n.1986C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.412C>G n.1077C>G n.745C>G n.945C>G n.703C>G n.1303C>G n.791C>G n.812C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) | ClinVar dbSNP |