| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137162209C>G | CA10581457 | GRIN1 | c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) n.1100C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.1747C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162209C>T | CA16042645 | GRIN1 | c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) n.1100C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.1747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |