| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292232G>T | CA10581448 | NALCN | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.1032C>A n.1014C>A n.536C>A n.1117C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.1108C>A n.1030C>A n.1088C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292232G= | CA2114483921 | NALCN | c.934C= (p.Leu312=) n.1032C= n.1014C= n.536C= n.1117C= c.*371C= (n.*371C=) n.1108C= n.1030C= n.1088C= c.991C= (p.Leu331=) c.487C= (p.Leu163=) c.169C= (p.Leu57=) | dbSNP |