| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56354971A>G | CA10581328 | GNAO1 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.545-1132A>G (n.545-1132A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.221A>G n.1283A>G n.893A>G n.884A>G c.618A>G c.508A>G c.1021A>G (n.1021A>G) n.913A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.759A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.221A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56354971A= | CA2224110132 | GNAO1 | c.983A= (p.Asp328=) c.545-1132A= (n.545-1132A=) c.287A= (p.Asp96=) c.221A= n.1283A= n.893A= n.884A= c.618A= c.508A= c.1021A= (n.1021A=) n.913A= c.347A= (p.Asp116=) n.759A= c.*381A= (n.*381A=) c.203A= (p.Asp68=) n.221A= c.857A= (p.Asp286=) | dbSNP |