| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408714del | CA10581321 | PEX10 | c.338del (p.Leu113ArgfsTer?) c.292del c.543del (n.543del) c.-95del (n.-95del) n.472del n.458del n.407del n.457del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408714A= | CA1149571888 | PEX10 | c.338T= (p.Leu113=) c.292T= c.543T= (n.543T=) c.-95T= (n.-95T=) n.472T= n.458T= n.407T= n.457T= | dbSNP dbSNP |