| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6333777G>C | CA10577455 | TNFRSF1A | n.316C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) c.*109C>G (n.*109C>G) n.243C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) n.528C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) c.194-261C>G (n.194-261C>G) c.214+68C>G (n.214+68C>G) c.193+314C>G (n.193+314C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) n.585C>G n.544C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333777G>A | CA478505000 | TNFRSF1A | n.316C>T c.282C>T (p.Asn94=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.243C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.528C>T c.255C>T (p.Asn85=) c.194-261C>T (n.194-261C>T) c.214+68C>T (n.214+68C>T) c.193+314C>T (n.193+314C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.585C>T n.544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6333777G= | CA2014026233 | TNFRSF1A | n.316C= c.282C= (p.Asn94=) c.*109C= (n.*109C=) n.243C= c.128C= (p.Thr43=) n.528C= c.255C= (p.Asn85=) c.194-261C= (n.194-261C=) c.214+68C= (n.214+68C=) c.193+314C= (n.193+314C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-296C= (n.-296C=) n.585C= n.544C= | dbSNP |