| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65076639G>T | CA10579865 | MAX | c.101C>A (p.Ser34Ter) c.*773C>A (n.*773C>A) c.320C>A (p.Ser107Ter) c.145-6270C>A (n.145-6270C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.171+17069C>A (n.171+17069C>A) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.131C>A (p.Ser44Ter) c.144+17069C>A (n.144+17069C>A) n.444C>A n.607C>A n.688C>A n.704C>A n.650C>A n.665C>A n.584C>A n.1098C>A n.649C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65076639G>A | CA390031932 | MAX | c.101C>T (p.Ser34Leu) c.*773C>T (n.*773C>T) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.145-6270C>T (n.145-6270C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.171+17069C>T (n.171+17069C>T) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.131C>T (p.Ser44Leu) c.144+17069C>T (n.144+17069C>T) n.444C>T n.607C>T n.688C>T n.704C>T n.650C>T n.665C>T n.584C>T n.1098C>T n.649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |