Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801726C>T | CA10583404 | CDH1 | c.220C>T (p.Arg74Ter) n.291C>T n.502C>T n.215C>T c.-516C>T (n.-516C>T) c.-1396C>T (n.-1396C>T) c.-1600C>T (n.-1600C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68801726C>G | CA10580077 | CDH1 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.291C>G n.502C>G n.215C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.-1396C>G (n.-1396C>G) c.-1600C>G (n.-1600C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801726C>A | CA496152621 | CDH1 | c.220C>A (p.Arg74=) n.291C>A n.502C>A n.215C>A c.-516C>A (n.-516C>A) c.-1396C>A (n.-1396C>A) c.-1600C>A (n.-1600C>A) | dbSNP |