| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75832908C>G | CA10576702 | MYO6 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.*414C>G (n.*414C>G) n.690C>G n.790C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75832908C= | CA1639260301 | MYO6 | c.458C= (p.Ser153=) c.*414C= (n.*414C=) n.690C= n.790C= | dbSNP |