| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37983384A>G | CA10577152 | POLR2F,SOX10 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.690T>C c.293+16214A>G (n.293+16214A>G) c.294-2770A>G (n.294-2770A>G) c.*39-1668A>G (n.*39-1668A>G) c.31T>C n.70+955T>C n.158+11074A>G c.*38+11074A>G (n.*38+11074A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983384A= | CA2404606222 | POLR2F,SOX10 | c.617T= (p.Leu206=) c.401T= (p.Leu134=) n.690T= c.293+16214A= (n.293+16214A=) c.294-2770A= (n.294-2770A=) c.*39-1668A= (n.*39-1668A=) c.31T= n.70+955T= n.158+11074A= c.*38+11074A= (n.*38+11074A=) | dbSNP |