| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17544301G>C | CA218480528 | USH1C | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.116C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17544301G>T | CA10576849 | USH1C | c.7C>A (p.Arg3=) n.116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17544301G>A | CA10575817 | USH1C | c.7C>T (p.Arg3Ter) n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |