| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110603889C>A | CA10575701 | KCNA2 | c.894G>T (p.Leu298Phe) n.361+1502G>T c.128+4G>T (n.128+4G>T) c.132G>T (p.Leu44Phe) n.658+4G>T c.312G>T (p.Leu104Phe) n.998+4G>T n.459+1502G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.110603889C= | CA1188577467 | KCNA2 | c.894G= (p.Leu298=) n.361+1502G= c.128+4G= (n.128+4G=) c.132G= (p.Leu44=) n.658+4G= c.312G= (p.Leu104=) n.998+4G= n.459+1502G= c.528G= (p.Leu176=) | dbSNP |