| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110603569G>A | CA10575700 | KCNA2 | c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.361+1822C>T c.128+324C>T (n.128+324C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.658+324C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.998+324C>T n.459+1822C>T c.132+320C>T (n.132+320C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.894+320C>T (n.894+320C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.110603569G>C | CA341601297 | KCNA2 | c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.361+1822C>G c.128+324C>G (n.128+324C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.658+324C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.998+324C>G n.459+1822C>G c.132+320C>G (n.132+320C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.894+320C>G (n.894+320C>G) | ClinVar dbSNP |