| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761365dup | CA913286 | ACADM | c.1189dup (p.Tyr397LeufsTer5) n.3313dup n.2200dup c.1093dup (p.Tyr365LeufsTer5) n.2151dup c.*957dup (n.*957dup) n.3204dup c.751dup (p.Tyr251LeufsTer5) c.*955dup (n.*955dup) c.*1152dup (n.*1152dup) c.*773dup (n.*773dup) n.4478dup n.1072dup c.*577dup (n.*577dup) c.*682dup (n.*682dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.*852dup (n.*852dup) c.*777dup (n.*777dup) c.*978dup (n.*978dup) c.*474dup (n.*474dup) c.*664dup (n.*664dup) c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer5) c.*973dup (n.*973dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*282dup (n.*282dup) c.*2673dup (n.*2673dup) c.*458dup (n.*458dup) c.*844dup (n.*844dup) n.1891dup n.5184dup c.*856dup (n.*856dup) c.*893dup (n.*893dup) c.*860dup (n.*860dup) c.*775dup (n.*775dup) c.*848dup (n.*848dup) n.3284dup c.*644dup (n.*644dup) n.1411dup c.931dup (p.Tyr311LeufsTer5) n.1805dup n.3435dup c.1288dup (p.Tyr430LeufsTer5) c.1201dup (p.Tyr401LeufsTer5) n.462dup c.160-7812dup (n.160-7812dup) n.1098dup c.1081dup (p.Tyr361LeufsTer5) c.622dup (p.Tyr208LeufsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761365T= | CA1176726890 | ACADM | c.1189T= (p.Tyr397=) n.3313T= n.2200T= c.1093T= (p.Tyr365=) n.2151T= c.*957T= (n.*957T=) n.3204T= c.751T= (p.Tyr251=) c.*955T= (n.*955T=) c.*1152T= (n.*1152T=) c.*773T= (n.*773T=) n.4478T= n.1072T= c.*577T= (n.*577T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*777T= (n.*777T=) c.*978T= (n.*978T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*664T= (n.*664T=) c.1048T= (p.Tyr350=) c.*973T= (n.*973T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*282T= (n.*282T=) c.*2673T= (n.*2673T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*844T= (n.*844T=) n.1891T= n.5184T= c.*856T= (n.*856T=) c.*893T= (n.*893T=) c.*860T= (n.*860T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*848T= (n.*848T=) n.3284T= c.*644T= (n.*644T=) n.1411T= c.931T= (p.Tyr311=) n.1805T= n.3435T= c.1288T= (p.Tyr430=) c.1201T= (p.Tyr401=) n.462T= c.160-7812T= (n.160-7812T=) n.1098T= c.1081T= (p.Tyr361=) c.622T= (p.Tyr208=) | dbSNP dbSNP |