| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75740115G>A | CA10576234 | ACADM | c.599+5G>A (n.599+5G>A) n.2723+5G>A n.1561+5G>A c.*367+5G>A (n.*367+5G>A) c.161+5G>A (n.161+5G>A) c.*365+5G>A (n.*365+5G>A) c.*562+5G>A (n.*562+5G>A) n.343G>A c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) n.3888+5G>A c.*96+5G>A (n.*96+5G>A) c.*513+5G>A (n.*513+5G>A) c.*262+5G>A (n.*262+5G>A) c.*187+5G>A (n.*187+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.*383+5G>A (n.*383+5G>A) c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) c.*363+5G>A (n.*363+5G>A) n.956+5G>A c.*181+5G>A (n.*181+5G>A) c.*270+5G>A (n.*270+5G>A) c.*185+5G>A (n.*185+5G>A) c.*55-5691G>A (n.*55-5691G>A) n.821+5G>A c.341+5G>A (n.341+5G>A) n.1215+5G>A c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.611+5G>A (n.611+5G>A) n.372+5G>A n.508+5G>A c.491+5G>A (n.491+5G>A) c.32+5G>A (n.32+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740115G= | CA1176715879 | ACADM | c.599+5G= (n.599+5G=) n.2723+5G= n.1561+5G= c.*367+5G= (n.*367+5G=) c.161+5G= (n.161+5G=) c.*365+5G= (n.*365+5G=) c.*562+5G= (n.*562+5G=) n.343G= c.*183+5G= (n.*183+5G=) n.3888+5G= c.*96+5G= (n.*96+5G=) c.*513+5G= (n.*513+5G=) c.*262+5G= (n.*262+5G=) c.*187+5G= (n.*187+5G=) c.*266+5G= (n.*266+5G=) c.*383+5G= (n.*383+5G=) c.*466+5G= (n.*466+5G=) c.*363+5G= (n.*363+5G=) n.956+5G= c.*181+5G= (n.*181+5G=) c.*270+5G= (n.*270+5G=) c.*185+5G= (n.*185+5G=) c.*55-5691G= (n.*55-5691G=) n.821+5G= c.341+5G= (n.341+5G=) n.1215+5G= c.698+5G= (n.698+5G=) c.611+5G= (n.611+5G=) n.372+5G= n.508+5G= c.491+5G= (n.491+5G=) c.32+5G= (n.32+5G=) | dbSNP |