| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.54810073A>G | CA413266385 | MAGED2 | c.397A>G (p.Lys133Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.123-45A>G n.632A>G n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54810073A>T | CA10576213 | MAGED2 | c.397A>T (p.Lys133Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.123-45A>T n.632A>T n.540A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.54810073A= | CA2430311536 | MAGED2 | c.397A= (p.Lys133=) c.343A= (p.Lys115=) c.283A= (p.Lys95=) n.123-45A= n.632A= n.540A= | dbSNP |