| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17334004G>C | CA640416 | PADI4 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334004G>T | CA640417 | PADI4 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17334004G>A | CA338234526 | PADI4 | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17334004G= | CA1139837916 | PADI4 | c.335G= (p.Gly112=) c.-85G= (n.-85G=) c.-378G= (n.-378G=) | dbSNP |